Uusi testi voi havaita autismin lapsilla aikaisemmin

Kun Aspergerin autismia sairastavat lapset kieltäytyvät puhumasta muukalaisille, hoito voi auttaa. (Kuva: Photographee.eu/fotolia.com)

Läpimurto autismin varhaisessa diagnoosissa?

Tutkijat ovat nyt ottaneet ensimmäiset askeleet uuden autismi-veri- ja virtsatestin kehittämiseksi, mikä voi tulevaisuudessa nopeasti ja tehokkaasti johtaa taudin varhaiseen diagnosointiin. Testi on jo osoittanut ensimmäisen onnistumisen lasten tutkimuksissa.

'

Warwickin yliopiston tutkijat kehittävät parhaillaan testiä, jolla voidaan määrittää ns. Autismispektrihäiriö.Tämä testi vaatii potilaalta vain verta ja virtsaa onnistuneen diagnoosin tekemiseksi. Lääkärit julkaisivat tutkimuksensa tulokset Molecular Autism -lehdessä.

Voiko uusi testi tunnistaa autismin aikaisin tulevaisuudessa? (Kuva: Photographee.eu/fotolia.com)

Korkeampi proteiinivaurio sairailla lapsilla

Tutkimuksessaan asiantuntijat tutkivat lapsia, joilla oli autismi tai autismi. Uuden testin avulla he löysivät suurempia proteiinivaurioita sairailla lapsilla. Spontaanista hapettumisesta ja glykaatiosta johtuvia yhdisteitä saattoi löytyä sairastuneiden verestä. Tutkijoiden mukaan testi voi viime kädessä johtaa tilan aikaisempaan havaitsemiseen. Sairautta on yleensä vaikea diagnosoida, ja monet ihmiset diagnosoidaan paljon viiveellä.

Autismia on vaikea diagnosoida

Autismi vaikuttaa käyttäytymiseen ja erityisesti sosiaaliseen vuorovaikutukseen, mutta tilaa on valitettavasti hyvin vaikea tunnistaa, eikä sitä yleensä diagnosoida ennen kahden vuoden ikää, usein paljon myöhemmin. Tällä hetkellä ei ole biologisia testejä, jotka voisivat tunnistaa tilan. Sairaus on aiemmin diagnosoitu arvioimalla lääketieteen ammattilaisten käyttäytymistä.

Kohteet olivat viiden ja yksitoista vuoden ikäisiä

Tätä tutkimusta varten tutkijat etsivät kemiallisia eroja veressä ja virtsassa 38 autistista lasta ja 31 lasta ilman sairautta. Osallistujat olivat kaikki viiden ja kahdentoista vuoden ikäisiä. Algoritmin avulla asiantuntijat analysoivat tulokset. Lapsilla, joilla on autismispektrihäiriö, tutkijat tunnistivat yhä enemmän proteiinivaurioita (erityisesti veriplasmassa), joka liittyy yleensä huonoon terveyteen.

Herkkyys tärkeille markkereille oli 92 prosenttia

Autismille ominaisten yhdisteiden (tyrosiinidimeeridityrosiini ja ns. Edistyneen glykaation lopputuote) lisääntyneet pitoisuudet olivat tehokas todiste autismitauteista. Kahden markkerin herkkyys taudille oli 92 prosenttia ja ns. Spesifisyys oli 84 prosenttia, tutkijat selittävät. Jos lääkärit etsivät näitä markkereita, he voisivat diagnosoida autismin aiemmin lapsuudessa, kertoo tutkimuksen kirjoittaja Dr. Naila Rabbani Warwickin yliopistosta.

Lisätutkimuksia nuorempien lasten kanssa tarvitaan

Seuraava askel on nyt tarkastella tutkimustuloksia muiden ryhmien kanssa. Tarvittava menetelmä on käytettävissä, nyt vain tulokset on vahvistettava muissa tutkimuksissa, asiantuntija lisää. Nuoremmille lapsille tulisi tehdä enemmän tutkimuksia, ehkä jopa vuoden tai kahden nuoremmille. Sitten määritetyt tulokset on validoitava suuremmassa kohortissa, minkä jälkeen uusi testi voi olla valmis seulontaan. Toivottavasti testi voi lopulta paljastaa joitain autismia aiheuttavia tekijöitä ja siten parantaa diagnoosia, lääkäri sanoo.

Kliininen kysely ja havainnointi paras diagnoosin muoto?

Ilmeisesti ei vielä tiedetä, voiko tämä tekniikka erottaa autismin, ADHD: n, ahdistuksen tai muun vastaavan tilan, sanovat tutkimuksen kriitikot, koska tutkimuksessa tutkittiin vain pieni joukko ihmisiä. Paras tapa diagnosoida autismi on siis edelleen kliinisen kyselyn ja havainnoinnin avulla.

Autismin diagnooseja on yhä enemmän

Diagnosoitujen autismitapausten määrä on kasvanut dramaattisesti viimeisten 20 vuoden aikana, ja tämä näyttää johtuvan tarkemmista diagnoosimenetelmistä. Yleensä tauti diagnosoidaan miehillä useammin kuin naisilla. Tilaan ei ole vielä parannuskeinoa, mutta interventioita on saatavilla. (kuten)

Tunnisteet:  Raajat Sisäelimet Yleisesti