Unihäiriöt: Tämä mutaatio saa ihmiset nukahtamaan myöhään

Mutaatio näyttää aiheuttavan ihmisten nukahtaa hyvin myöhään yöllä. (Kuva: Sven Vietense / Stock.Adobe.com)

Voitteko selittää unihäiriöt mutaation avulla?

Geneettinen mutaatio johtaa ns. Viivästyneeseen univaihehäiriöön ihmisillä. Tämä estää ihmisiä nukahtamasta myöhään yöhön. Häiriöidyn unen seurauksena sairastuneet ihmiset kärsivät esimerkiksi vaikeuksista nousta ja heikentynyt suorituskyky seuraavana päivänä.

'

Jos ihmisillä on vaikeuksia nukahtaa illalla ja yleensä yöpyä myöhään yöllä, se voi johtua geneettisestä mutaatiosta. Tämän osoittavat tutkimuksen tulokset, joihin osallistui tutkijoita Kalifornian yliopistosta - Santa Cruz.Tutkimus julkaistiin englanninkielisessä lehdessä "Proceedings of the National Academy of Sciences".

Mutaatio tapahtuu yllättävän usein

Vuonna 2017 tunnistettu geneettinen mutaatio, joka tapahtuu yllättävän usein, häiritsee biologista kelloa, mikä laukaisee ns. Viivästyneen univaihehäiriön. Ihmiset, joilla on tämä tila, voivat nukahtaa vasta myöhään yöhön (usein kahden aamun jälkeen).

Suurin osa geneettisistä mutaatioista, joiden tiedetään muuttavan sisäistä kelloa, esiintyy tutkimusryhmän mukaan hyvin harvoin; esimerkiksi ne vaikuttavat vain yhteen miljoonaan. Vuoden 2017 tutkimuksessa tunnistettu geneettinen muunnos havaittiin kuitenkin noin yhdellä 75: stä eurooppalaista syntyperää olevasta ihmisestä.

Tämän tutkimuksen tulokset paljastavat mukana olevat molekyylimekanismit ja osoittavat tien mahdollisille hoidoille, tutkijat raportoivat. Mutaatiolla on dramaattisia vaikutuksia ihmisen unikäyttäytymiseen, joten on erittäin ilahduttavaa, että biologisessa kellossa on tunnistettu erityinen mekanismi, joka yhdistää proteiinin biokemian ihmisen unikäyttäytymisen hallintaan, tutkijat raportoivat lehdistötiedotteessa.

Mitä ovat kelloproteiinit?

Päivittäiset syklit käytännössä kaikilla ihmisen fysiologian osa-alueilla ohjaavat ns. Kelloproteiinien sykliset vuorovaikutukset soluissa. Kelloproteiineja muuttavat geneettiset vaihtelut voivat muuttaa sisäisen kellon ajoitusta aiheuttaen univaihehäiriöitä. Lyhennetty sykli saa ihmiset nukahtamaan ja heräämään normaalia aikaisemmin, kun taas pidempi sykli saa ihmiset pysymään ylhäällä ja nukkumaan pidempään.

Ihmisen unikäyttäytyminen on monimutkaista

Ihmiset pysyvät myöhässä monista eri syistä, ja häiriöitä voi olla vaikea diagnosoida. Siksi suhteellisen yleisen univaihehäiriöön liittyvän geneettisen vaihtelun löytäminen oli tutkimusryhmälle erittäin mielenkiintoista. Ymmärtämistä taustalla olevasta prosessista on vielä parannettava, mutta tämä yksi mutaatio on selvästi tärkein syy myöhäisillan käyttäytymiseen ihmisillä, tutkijat lisäävät.

Näin sisäinen kello toimii

Edellä mainittu mutaatio vaikuttaa kryptokromiksi kutsuttuun proteiiniin, joka on yksi neljästä tärkeimmästä kelloproteiinista. Kaksi kelloproteiineista (CLOCK ja BMAL1) muodostavat kompleksin, joka kytkee päälle geenit kahdelle muulle (jakso ja kryptokromi), jotka sitten yhdistyvät tukahduttamaan ensimmäisen parin aktiivisuuden, jotta ne sammuvat itsestään ja sykli alkaa uudelleen.

Muutokset mutaation kautta

Tämä takaisinkytkentäsilmukka on biologisen kellon keskeinen mekanismi, joka kontrolloi geeniaktiivisuuden ja proteiinitasojen päivittäisiä vaihteluja koko kehossa. Kryptokromimutaatio muuttaa kryptokromin ja CLOCK: BMAL1 -kompleksin läheisen siteen, joka vaikuttaa sisäiseen kelloon siten, että ihmiset voivat nukahtaa vain myöhään.

Aiemmin tänä vuonna julkaistu tutkimus osoitti, kuinka tietyt geneettiset mutaatiot voivat lyhentää aikaa sisäisessä kellossa vaikuttamalla molekyylinvaihtomekanismiin, joka saa jotkut ihmiset nukahtamaan aikaisin illalla ja heräämään aikaisin aamulla.

Mahdollisuuksia tutkitaan parhaillaan sellaisten lääkkeiden kehittämiseksi, jotka voivat auttaa viivästyneen univaiheen häiriöitä. (kuten)

Tunnisteet:  Runko-Vartalo Raajat Pää