Tutkimus: Tutkijat löytävät 14 uutta rintasyövän riskigeeniä
Perheriski: 14 uutta rintasyövän riskigeeniä tunnistettu
Tutkijat ovat tunnistaneet 48 geeniä, joiden aktiivisuus liittyy rintasyöpäriskiin. Näihin kuuluu 14 geeniä, joita ei ole vielä yhdistetty rintasyöpään. Näiden geenien tutkimus voisi tarjota lisätietoja rintasyövän kasvainbiologiasta ja siten mahdollisesti tunnistaa kohderakenteet uusille hoidoille.
'Syöpätyyppi, jolla on korkein kuolleisuus
Terveysasiantuntijoiden mukaan rintasyöpä on syöpätyyppi, jolla on korkein kuolleisuusaste naisten keskuudessa Saksassa. Valtakunnallisesti noin 17 000 kuolee siitä vuosittain ja noin 70 000 sairastuu vuosittain. Rintasyövän syistä on vielä paljon vastaamattomia kysymyksiä, mutta Saksan syöväntutkimuskeskuksen (DKFZ) syöpätietopalvelun mukaan seuraavat tekijät voidaan johtaa suurista tutkimuksista, jotka vaikuttavat naisen sairausriskiin: ikä, hormonaalinen tilanne, elämäntapa ja mahdollisesti perityt riskigeenit. Uudessa tutkimuksessa tutkijat ovat nyt tunnistaneet 48 geeniä, joiden aktiivisuus liittyy rintasyövän riskiin. Näihin kuuluu 14 geeniä, joita ei ole vielä yhdistetty rintasyöpään.
Lisääntynyt perheriski
Kuten DKFZ kirjoittaa nykyisessä lehdistötiedotteessa, naisten riski, joiden välittömiin sukulaisiin rintasyöpä vaikuttaa, on noin kaksi kertaa suurempi kuin koko väestöllä.
Jo tunnetaan suuri määrä geneettisiä markkereita, jotka liittyvät lisääntyneeseen riskiin. Nämä markkerit tunnistetaan yleensä ns. Genomin laajuisilla assosiaatiotutkimuksilla.
Tutkijat testaavat miljoonia pieniä genomimuunnelmia, jotka eroavat toisistaan vain yhden DNA-komponentin (SNP: t "yhden nukleotidin polymorfismit") suhteen rintasyövän riskin kanssa.
”Olemme erityisen kiinnostuneita niistä SNP: stä, jotka liittyvät geeniekspressioon rintakudoksessa.Oletamme, että ne auttavat meitä tunnistamaan geenit, jotka myötävaikuttavat rintasyövän kehittymiseen muuttuneen toiminnan kautta ”, kertoo Jenny Chang Claude DKFZ: stä.
Lukuisten muiden DKFZ: n kollegoiden ohella tutkija on yksi Nature Genetics -lehdessä juuri julkaistun tutkimuksen tekijöistä.
Geenit, jotka osallistuvat rintasyövän kehittymiseen
Kansainvälisen projektin tavoitteena oli tunnistaa vielä tuntemattomat geenit, jotka voivat olla osallisina rintasyövän kehittymisessä.
Tätä varten tutkijat tunnistivat ensin SNP: t, jotka liittyvät yksittäisten geenien muuttuneeseen ilmentymiseen. Nämä SNP: t tarkistettiin sitten rintasyövän riskin suhteen.
Työ, jota johti Wei Zheng Vanderbiltin yliopiston lääketieteellisestä keskuksesta Nashvillessä, Tennessee, osallistui yli 160 tutkimusryhmään maailmanlaajuisesti.
Yhteensä tutkimukseen sisällytettiin 229 000 naisen geneettiset analyysit, joista yli puolella oli rintasyöpä. Tämän suuruiset tutkimukset ovat välttämättömiä, jotta voidaan tehdä tilastollisesti luotettavia lausuntoja yksittäisistä SNP: stä.
Tärkeät mekanismit karsinogeneesissä
Loppujen lopuksi asiantuntijat tunnistivat 48 geeniä, joiden muuttunut ilmentyminen liittyy merkittävästi lisääntyneeseen rintasyövän riskiin. Näistä 14: n ei vielä tiedetty liittyvän rintasyöpään.
Tutkijat sammuttivat erityisesti 13 48: sta geenistä, jotka osoittivat erityisen vahvaa riskiyhteyttä erilaisissa rintasyöpäsolulinjoissa.
Yhdentoista tapauksessa tämä johti muutoksiin solukasvussa ja kyvyssä muodostaa pesäkkeitä - joita molempia pidetään tärkeinä syövän kehittymisen mekanismeina.
Tutkijat haluavat nyt luonnehtia toiminnallisesti kaikkia tutkimuksessa tunnistettuja geenejä tarkemmin. He toivovat, että tämä antaa tarkemman käsityksen rintasyövän kasvainbiologiasta.
Voi myös olla mahdollista havaita aiemmin tuntemattomia syöpään liittyviä signalointireittejä, jotka voitaisiin estää kohdennetuilla lääkkeillä. (ilmoitus)
